身在新疆的罕见病小患者，得到了北京专家的会诊，这一切是怎样实现的？不久前，北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君带队赴新疆推进“生机计划”项目，探索通过远程诊断、多学科会诊等，提升儿童罕见病诊断率、治疗率、存活率，进一步推动优质医疗资源下沉。
一场跨越千里的大会诊
坐标阿拉尔。中国西部，新疆维吾尔自治区。
“你问问眼镜里北京的医生叔叔，他们看到啥了？”在患儿如意（化名）家的客厅里，张国君笑着问他。
小如意戴着AR（增强现实）眼镜，上看下看，好奇又兴奋。在不断的鼓励下，他终于鼓足勇气用稚嫩的声音向眼镜那头北京的医生提问：“你们都看到啥了？”
“看到了一群医生叔叔、阿姨围着你说话”“看到了你的药”“你家墙上的绿萝长得真好”“你家茶几上的库尔勒香梨，看着挺好吃”……在北京儿童医院远程会诊中心，医生们纷纷给出了自己的答案。
听到这些回答，如意咧开嘴笑了。
8岁的如意患有进行性肌营养不良，这是一种与基因缺陷相关的罕见病，主要表现为逐渐加重的骨骼肌无力、萎缩，可累及中枢神经、心脏、骨骼、胃肠道等，多数患儿5岁内出现肢体无力，10—12岁丧失行走能力。如果规范治疗，可以延缓病情进展，提高生活质量，但目前尚无法治愈。
这次，张国君带领的北京儿童医院专家团队与来自北京儿童医院新疆医院、浙大邵逸夫阿拉尔医院的医生，阿拉尔第二人民医院（十二团医院）驻社区门诊站的家庭医生，和北京儿童医院远程在线的医生们一起，给小如意来了一场大会诊。
现场的医护人员为如意做了基本的身体检查，查阅了病历等既往资料，通过AR眼镜分享给了在北京参与远程会诊的医生……医生们不仅详细解答了小如意和家人的疑问，还调整了他现有的治疗方案，为他制定了后续的诊疗方案。
看到这么多专家为孩子看病，如意的家人深受感动。如意妈妈说，孩子在专家们的指导下及时接受了治疗，病情控制得好，现在还可以跑跳、可以上学，全家人都心怀感激。
“AR眼镜就是医生的‘千里眼、顺风耳’”
一头在新疆，一头在北京，相距3000多公里，小如意是怎样被发现并得到救治的？
这还要从2019年底说起。当时，北京儿童医院风湿科副主任医师邓江红作为中组部、团中央第20批博士服务团一员，赴新疆生产建设兵团第一师阿拉尔医院（现浙大邵逸夫阿拉尔医院）挂职副院长。援疆期间，在梳理基层医院上报的患儿异常监测信息时，邓江红对如意的病情进行了追踪，最终如意得到了确诊和治疗。
完成支援任务后，邓江红离开了阿拉尔，但她对如意病情的关注没有间断。她向北京儿童医院罕见病中心汇报后，医院非常重视。此次，借助“生机计划”项目推进的机会，北京儿童医院神经内科主任医师、罕见病中心办公室副主任王旭为如意进行了诊治，还将小如意后续的随诊管理对接到北京儿童医院新疆医院，便于他在疆内完成随访。
据介绍，“生机计划”是由国家卫生健康委规划发展与信息化司指导，中国互联网发展基金会、腾讯SSV健康普惠实验室等机构联合发起的公益项目。该项目聚焦以信息化与数字化为代表的创新技术在卫生健康领域的深度应用，着力为医疗资源相对薄弱地区注入健康“生机”。
“这次我们把AR眼镜带到了新疆，我们在如意家里实际看到的场景，通过AR眼镜，可以直接传输到北京的会诊中心。可以说，AR眼镜就是医生的‘千里眼、顺风耳’，它能帮助医生和患者节省时间和精力，提高诊断效率。”张国君表示，医院罕见病中心可以应患儿病情所需，随时召集多科室医生，通过AR看到患儿所在地，无论是在门诊、住院部还是家里，所有报告单、检查结果、设备数据都可尽收眼底，完成跨越时空的会诊。
“数字化技术的蓬勃发展，给医疗领域带来了广阔的应用空间。”张国君说，下一步，他们要在“生机计划”的支持下，通过数字赋能促进优质医疗资源下沉，提升儿童罕见病多学科会诊的效率和效果。
“让多学科专家围着患者转”
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。由于中国人口基数大，罕见病其实并不罕见。“有数据显示，全球罕见病患者平均确诊时间长达7年；我国一项2020年的调研报告显示，罕见病的平均确诊时间需要4.26年。”张国君介绍，这段时间里，患者及其家庭往往需要在不同医院、不同科室之间辗转奔波，承受着巨大的身心负担。
罕见病确诊为何会花费如此长的时间？
“罕见病发病率低、病种繁多且成因复杂，给诊治工作带来了巨大挑战。”张国君介绍，罕见病往往涉及多个器官和系统，单个学科或科室的误诊或漏诊现象时有发生。近年来，在北京、上海、广州等医疗资源相对集中的城市，罕见病患者的确诊时间已经大幅缩短。然而，在一些偏远地区，由于交通不便、当地医疗水平有限等因素，罕见病患者的诊疗问题尤为突出。
近年来，通过出台罕见病目录、建立罕见病诊疗协作网、支持新药研发与引进、减免药品审批费用、将罕见病药物纳入医保等措施，我国加速构建罕见病防治保障之路。截至目前，我国共有207种罕见病纳入目录，为健全完善相关政策提供了明确依据。
作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。
“罕见病往往涉及多个学科，我们怎么办？不能让患者围着医生转，而应该让多学科专家围着患者转，这才是以患者为中心。”张国君介绍，为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房。
罕见病中心成立以来，儿童罕见病诊疗体系建设逐步完善。截至目前，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病超300例。张国君介绍，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。目前，这个体系已经纳入国家、省、市、县四级超过3000家医疗机构，有效提高儿童罕见病的早筛、早诊、早治能力。
罕见病有了新“解法”
如何让更多像如意这样在边远地区的孩子得到及时的救治？
“我们希望打造‘发现异常—顺畅就医—及时诊治—规范管理—双向转诊’的可复制模式。”张国君表示，罕见病的表现形式多样，治疗难度较大，要求家庭医生或基层社区医院发现并诊断罕见病并不现实。但是，基层医生可以先识别出情况复杂的病例，发现有异常表征的孩子，及时进行登记备案，并促成他们到上级医院转诊。患儿可以逐级转诊直到北京儿童医院，获得诊断和治疗后，患者可以回到所在地区完成随诊。这样的流程，使发现患儿异常更容易、管理更规范。
罕见病成因复杂，涉及多个科室，如何随时随地为患儿进行必要的会诊？
为此，张国君提出要“构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”，该项目获得“生机计划2023”100万元的资助。
在张国君看来，构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，就是要建成一个完善的儿童罕见病诊疗体系，实现多学科、跨专业、跨地区的医疗协作，缩短患儿确诊时间，降低患儿家庭就医成本。作为平台的关键核心部分，远程会诊不仅要实现分级诊疗、急慢分治、双向转诊，还要实现多入口启动疑难罕见病会诊，会诊专家快速召集。医院和患者都可以发起MDT（多学科会诊），通过简化流程，促进高效就诊。同时，在现有无线网络科技的支撑下，通过AI（人工智能）、AR技术等，帮助医生快速获取检查结果、准确远程诊断。
“数字技术的飞速发展，让罕见病有了新‘解法’——通过人工智能技术赋能，提升家庭、基层社区等场景罕见病识别能力，并进行全生命周期管理。”张国君介绍，在“数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”的支持下，医生即使不在现场，也能获得第一手的宝贵信息。这不仅为偏远地区的孩子带来了希望，也为提升医疗服务可及性开辟了新的道路。
延伸阅读
2023年3月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于进一步完善医疗卫生服务体系的意见》，要求促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局，建设中国特色优质高效的医疗卫生服务体系，不断增强人民群众获得感、幸福感、安全感。
推动优质医疗资源下沉是促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局的重要一步。近年来，中国大力建设国家区域医疗中心，组建各种形式的医联体，推动优质医疗资源下沉，增强欠发达地区、基层和农村的医疗服务能力，让群众在家门口就能享受到优质、高效的医疗服务。
2019年至今，中国已累计发布5批国家区域医疗中心建设项目名单，先后在北京、上海、广州等医疗资源富集地区，遴选了89家高水平医院作为输出医院，到医疗资源相对薄弱的地区开展国家区域医疗中心项目建设。
截至目前，中国已有125个国家区域医疗中心建设项目落地实施，全面覆盖医疗资源薄弱、跨省就医流出集中区域，中西部地区项目占比超过75%。国家卫生健康委公布的数据显示，项目实施以来，有1400余项诊疗技术在受援省份得到应用，跨省、跨区域就医明显减少，为实现“看大病在本省解决”目标奠定了坚实基础。在各部门、地方和医院共同努力下，肿瘤、心血管、神经、呼吸、妇产、儿科、中医、创伤、精神等领域疑难复杂疾病诊疗同质化水平稳步提升，在减轻患者就医负担、减少跨省看大病往来奔波方面取得扎实成效。
