中新网上海8月5日电 第四届中国SMA(脊髓性肌萎缩症)大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》(下称：《研究》)新闻发布会5日晚在线召开。《研究》数据显示，自诺西那生钠进入国家医保目录以来，使用该药的患者家庭大幅增多，但患者的疾病管理状况仍有很大提升空间。
脊髓性肌萎缩症(简称SMA)作为第一批被纳入罕见病目录的疾病，具有高致亡性、致残性，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病“杀手”。2022年1月，SMA治疗药物被纳入中国国家医保报销范围，SMA治疗迈入新时代，药物的广泛可及让大量患者获益。
中国罕见病联盟执行理事长李林康指出：“企业让患者有对症治疗的好药可用，政府和保障政策则打通了‘最后一公里’的问题，让患者用得起药。自从治疗药物纳入医保报销范围以来，前去就诊的患者翻了几倍。慈善机构和患者组织则在其中起到了润滑剂的作用。这一良好的样本，也让中国罕见病联盟对如何发挥桥梁作用支持其他罕见病树立起了信心。”
《研究》数据显示，无论是使用诺西那生钠，还是利司扑兰，患者，尤其是长期用药的患者，与不用药者相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。对于2型患者来说，与从未接受治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。
据悉，主题为“焕新生共前行”的第四届中国SMA大会为期3天，由美儿SMA关爱中心主办，与会的30余位海内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复实操指导等内容做学术分享与经验交流。40位病友家属代表将通过工作坊的形式共同学习探讨疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍对记者表示，希望让更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有质量。
采访中，记者了解到，SMA的攻克之路仍然漫长。《研究》数据显示，确诊后，仅有31.3%的患者会定期到医院随访。复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授直言：“作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA治疗必须由多学科协作，通过规范化的评估和管理，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。”
据介绍，患儿进展性肌无力可进一步影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。王艺教授强调：“各科医生需要在病程不同阶段实时介入，帮助患儿克服重重困难。治疗药物只是其中一环，还需要康复训练和多学科联合干预，家长是否能够树立正确的诊疗意识，对患儿的生活质量和疾病走势都有着重大的影响。”
《研究》结果表明，儿童患者在同伴关系方面的得分最低。其背后是因为在5-17岁的学龄童中，整体上幼儿园/上学人数比例低于50%，其中低龄儿童，上幼儿园或小学的比例为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次是：交流困扰、疾病困扰、家庭情况困扰；在成人患者中，由于其身体功能的原因，参加社交活动能力方面的生活质量相对较低。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授表示：“患儿在身体允许的情况下如果能够和同龄人共处一室学习，对他们的心理发育也大有益处。对于成人患者，我们也希望能够看到更好的保障和支持体系，能够帮助他们实现一定的社会角色。”
