“在2040 位受访病友当中，有近65%的病友曾经被误诊过，有三成的医生承认不了解罕见病。”这是一份由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作调查发布的《2018中国罕见病调研报告》（下称《报告》）的内容。
通过《报告》可以看到，一方面是许多罕见病病友的确诊求医之路漫长而艰难，负担十分沉重；另一方面在全国范围内，相当比例的医生对罕见病尚不了解，对罕见病群体的关注度不足，和病友有一定的鸿沟。这种“患不知医，医不知患”的情况，仍然显著存在，成为我们解决罕见病问题的巨大挑战。
参与调研的香港浸会大学的老师、病痛挑战基金会政策研究顾问董咚发现，有三分之二的病友都被误诊过，误诊之后需要确诊经历的年数是多少呢？当年确诊的有一半以上，但是有更多的是需要1-5年、6-10年，甚至10年以上才可以确诊。有两个最极端的例子，分别经历了42年和44年才确诊自己得了什么疾病。而且，他们需要去很多医院，去1家医院就得到确诊的不到25%，四分之三以上的人需要经历两家、三家、四家、五家，甚至超过五家医院，最多的跑了20多家医院，不仅去的医院多，他们去的科室也非常多，有四分之三的人需要经历过两个以上的科室才能够得到确诊，最多的也是经历了20多个科室才得到确诊。
在信息发达的当下，所有人都觉得互联网无所不能，什么信息都可以在网上找到，为什么这么难才能够确诊呢？
“我们第一个想到的是为什么医生不能那么快地帮我们找到生病原因？我们问了285个高学历高职称的医生，他们70%来自三甲医院，而且是省市级以上的三甲医院，他们中有三分之一的医生从来没有见过一例罕见病，只有三分之二的医生见过。”董咚表示。
本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。
“很多医生不了解药品的价格，也不知道药品到底是不是在医保里面，病人可以通过什么渠道可以获得，他只知道有这个药可以治，但是其他所有相关的信息不太清楚。这就导致2040位病友中近30%的人从来没有做过任何治疗， 而有的罕见病不是没有药。”
罕见病是一个全人类所共同面临的医学问题，但是同时也是一个社会问题。它不仅影响到人们的生命健康和生活质量，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍，甚至陷入生活的绝境。
《报告》指出，罕见病友的社会保障水平比较低： 20.4%（417 人）有城镇职工基本养老保险，6.0%（123 人）有农村社会养老保险，8.2%（167 人）有失业保险，6.3%（129 人）有生育保险，2.2%（45 人）的受访者有商业养老保险，9.0%（183 人）有最低生活保障，6.4%（131 人）有残疾人帮扶，有10人接受五保供养，有5人享受军人优抚，有1.2%（24 人）享受其他社会保障。然而，有超过一半（52.0%）的受访者表示没有以上任何一种社会保障或保险。
“我们在北京所有甲等医院病例做了一次全面调查研究，这些医院罕见病一共查出来3596种。目前北京市委市政府正在研究前十位罕见病的基本保障工作，这项工作正在紧锣密鼓地进行。”中华医学会副会长金大鹏表示。
罕见病目录也正在制定中。中国医学科学院副院长，国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学表示，目前，对罕见病目录正在制定中。
