“三合一”产前筛查技术高效防控出生缺陷
近日，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤团队研发了一种全新的无创产前筛查（NIPT）方法，首次实现了对染色体病和单基因病的同步筛查，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。相关研究论文近日在线发表于《细胞发现》杂志上。出生缺陷是指出生前发生的身体结构、器官功能或代谢异常，是导致新生
北京：16项辅助生殖技术项目纳入医保
为实施积极生育支持措施，门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项涉及人群广、诊疗必需的辅助生殖技术项目将纳入北京市医保甲类报销范围。昨日，北京市医保局会同北京市卫生健康委、北京市人力社保局下发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（以下简称《通知》），对63项医疗服务价
预防出生缺陷，准父母们这项孕期筛查太重要了！
中新网客户端北京12月23日电(张依琳)每一对育龄夫妇都期待孕育健康的宝宝，但在我国，出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2%。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险？没有家族遗传
新技术新模式 将出生缺陷扼杀在受精卵之前
新技术新模式 将出生缺陷扼杀在受精卵之前扩展性携带者筛查技术可以通过一次抽血，同时筛查上百种单基因遗传病，能发现夫妻双方均不患病，但是由于携带致病基因，后代有发病几率的单基因疾病，进一步可以进行生育指导干预，避免生育出生缺陷患儿。卢彦平中国人民解放军总医院妇产医学部教授男孩小明（化名）出生后不久就被
中国专家打破空间“壁垒”实现出生缺陷异地诊治新模式
中新网上海10月25日电(陈静 陈松长 沈艳)出生缺陷和慢病严重影响人口质量，但由于发育源性疾病机制不清、无临床预警、遗传性出生缺陷缺乏精准防控技术，且患儿出生后鲜有治愈方法，因此临床防治面临巨大挑战。记者25日获悉，中国工程院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤团队率先搭建了“出生缺陷一站式防控体系
上海专家成功打造一体化PGT技术 一次阻断多种遗传病降低出生缺陷
中新网上海12月31日电 (陈静 沈艳)染色体病和单基因病都是造成中国出生缺陷的重要原因之一。复旦大学附属妇产科医院31日披露，该院专家通过一体化PGT平台技术，同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病，第三代试管婴儿“一一”(化名)顺利出生。复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑31日接受采访时表示，这意味着
“卵子死亡”致病机制找到，原来遗传自父方
第二看台人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联