胰腺肿瘤内两个关键基因发现
加拿大多伦多大学科学家已经确定了两个对胰腺肿瘤生长起关键作用的基因：肿瘤抑制基因USP15和SCAF1。研究发现，拥有这两个基因突变的人，其肿瘤更有可能快速生长，但这些肿瘤也更容易受到化疗的影响。最新研究对于理解和治疗胰腺癌具有重要意义。相关论文发表于新一期《自然·通讯》杂志。胰腺癌是最致命的恶性疾
为何阳光会让有些人打喷嚏
大约公元前4世纪，古希腊哲学家兼科学家亚里士多德曾提出过一个问题：为什么有些人在看见阳光后会打喷嚏？美国趣味科学网站16日报道，有些科学家认为，在阳光等明亮光线下打喷嚏的人，可能罹患常染色体显性强迫性日光眼突出综合征（ACHOO）。至于为何会出现这种光喷嚏反应，可能与光线刺激、基因突变等有关。美国国
罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，小朋友转危为安。医生为孩子检查。(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)儿普外科吴晔
我学者提出贫血治疗新策略
科技日报讯 （记者代小佩）近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）团队在血液学领域著名期刊《血液》在线发表文章，首次揭示转运核糖核酸（tRNA）假尿苷修饰影响红细胞生成的关键机制，并验证了哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路抑制剂能改善环形铁粒幼细胞性贫血（MLASA）患者
肠道细菌可诱发遗传性致盲眼病
科技日报广州3月18日电 （记者叶青 通讯员邰梦云）18日，记者从中山大学中山眼科中心获悉，该中心联合多家科研单位研究发现，肠道中的细菌可通过被基因突变破坏的肠道屏障和眼部血视网膜屏障移行至视网膜，从而诱发遗传性致盲眼病。这一研究颠覆了传统上认为人类眼内无菌的认知，开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与
新AI模型成功预测有害基因突变
科技日报北京9月20日电 （记者刘霞）英国“深度思维”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿尔法错义”（AlphaMissense）已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关论文刊发于最新一期《科
“日内瓦病人”成艾滋病病情长期缓解特例
法国和瑞士研究人员近日在澳大利亚布里斯班举行的新闻发布会上表示，一名被称为“日内瓦病人”的男子，是最新被宣布病情得到长期缓解的艾滋病病毒感染者。更重要的是，他并没有像之前的病例那样接受带有病毒阻断突变基因的移植。此前宣布被“治愈”的艾滋病病毒感染者包括柏林、伦敦、杜塞尔多夫、纽约和加州希望之城的患者
心力衰竭由不同基因突变引起
科技日报讯 （记者张梦然）一个国际联盟在《科学》杂志上发表论文称，个体遗传缺陷以不同方式导致心力衰竭。该研究基于对健康和衰竭心脏的心脏细胞进行的首次全面单细胞分析，从而确定导致心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制是由每位患者携带的特定基因变异体决定的。由来自北美、欧洲和亚洲6个国家的53名科学家共同开
关闭手机睡觉会很难吗？
当你结束了繁忙的工作疲惫地躺在床上，打开短视频App准备轻松一下，刷到乐不可支时，突然发现时间已经到了第二天凌晨。错过了一夜睡眠，你只得昏昏沉沉地去上班，工作效率降低的同时，也损害身体。这个情况是怎样发生的呢？近日，美国的一项研究发现，视网膜受到过多的光线刺激，特别是手机屏幕带来的蓝光刺激，会严重影
科普：“奥密克戎”命名一个月我们对它了解多少
2021年12月6日，在英国伦敦，人们在新冠疫苗接种车旁排队等待。（新华社发）世界卫生组织11月26日将新冠病毒变异毒株B.1.1.529列为“需要关注”的变异毒株，并以希腊字母“奥密克戎”（Ο）命名。一个月过去了，奥密克戎毒株已蔓延至全球100多个国家和地区。人们对它究竟了解了多少？它比德尔塔毒株
95%的疾病由后天造成
近些年来，有一些研究观点将疾病成因归咎于遗传基因DNA，加拿大科学家对此则提出反对意见。他们通过研究认为，DNA并不能从根源上预示人们的健康状况，更无法决定命运。加拿大阿尔伯塔大学研究团队对20年来常见基因突变（也称为单核苷酸多态性）与不同疾病条件之间的数据，进行了有史以来最大规模的荟萃分析。结果表
不明原因反复发烧可能是基因突变在“捣乱”
自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕，20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究，有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免
罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是，少部分携带一个早老素1（prese
“垃圾DNA”突变可能引起自闭症
脱氧核糖核酸（DNA）是人体内重要的遗传物质，过去认为其中相当部分没有用处，是“垃圾DNA”。但一项新研究显示，“垃圾DNA”如果发生突变，可能引起自闭症。美国普林斯顿大学等机构研究人员在新一期英国《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他们分析了1790名自闭症患者的基因组。这些患者没有自闭症家族史，其
CRISPR新设备可几分钟检出基因突变
只需将DNA样品放在芯片上 CRISPR新设备可几分钟检出基因突变 科技日报华盛顿3月26日电 （记者刘海英）美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院凯克研究所的合作团队将基因编辑技术与纳米电子学相结合，创造出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。研究人员称，这种称之为“CRISPR-C