罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动
2月28日正值国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟等多方当天在广州共同发起罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。目前已知罕见病超7000种，其中80%由遗传因素导致。一项公益组织的调查显示，半数在儿童期发病，平均确诊时间长达4.26年。漫长的确诊周期与高昂的治疗成本
广东重型地贫患儿逐年下降 逾九成产前得到干预
今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血在广东
国家卫健委：全面加强产前筛查、产前诊断质量管理
据国家卫生健康委网站消息，为贯彻落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，全面加强产前筛查、产前诊断质量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理，推进出生缺陷综合防治，提升优生优育服务水平，国家卫生健康委组织制定了《产前筛查和产前诊断质量控制指标》，并就做好相关工作提出以下要求
我国积极推进出生缺陷综合防治
本报北京9月12日电（记者金振娅）9月12日是预防出生缺陷日。国家卫健委妇幼司相关负责人表示，我国已形成中国特色的出生缺陷综合防治策略，当前通过加强三级预防（一级预防：尽可能不发生；二级预防：尽可能少发生；三级预防，一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复），切实把好婚前、孕前、孕期和新生儿期四道
“三合一”产前筛查技术高效防控出生缺陷
近日，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤团队研发了一种全新的无创产前筛查（NIPT）方法，首次实现了对染色体病和单基因病的同步筛查，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。相关研究论文近日在线发表于《细胞发现》杂志上。出生缺陷是指出生前发生的身体结构、器官功能或代谢异常，是导致新生
5G技术赋能、“云上指导” 沪闽专家合力完成孕妇宫内手术
中新网上海3月4日电 (陈静 高艳)当下，5G技术赋能，打破了时间、空间和专业学科的壁垒，让“运筹帷幄之中，决胜千里之外”的成为现实。记者4日获悉，在上海市第一妇婴保健院(以下简称“一妇婴”)胎儿医学科远程医学中心内，该院胎儿医学科主任、产前诊断中心副主任孙路明紧盯着大屏幕上的B超投影，从容地指挥着
河南省完全免费产前筛查普及率65.82%
中新网郑州9月13日电 (李明明)人口大省河南出生缺陷综合防治体系日趋完善，截至目前，河南省免费产前筛查覆盖率已达到65.82%。9月12日，是我国第十六个预防出生缺陷日。河南省卫生健康委当日举行以“同心抗疫，护佑新生”为主题的“2020年预防出生缺陷日宣传”活动。此次活动旨在动员全社会加强出生缺陷
北京户籍人口出生缺陷率连续8年下降
出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平……昨天，北京市卫生健康委启动“出生缺陷早预防、健康中国我行动”宣传活动。记者了解到，北京市户籍人口严重出生缺陷发生率已经连续8年呈下降趋势。近年来，北京市整合了婚前、孕