“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？
免费筛查项目必须引起重视
青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产前检查、B超检查、MRI（磁共振成像）检查，这些手段无法筛查出遗传代谢性疾病。为此，国家规定新生儿出生后要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，病因是新生儿体内苯丙氨酸代谢障碍。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，如果新生儿体内的苯丙氨酸不能正常代谢，储蓄在体内会引起中枢神经系统损伤和一系列病变。孩子会出现头发由黑变黄、皮肤变白、眼睛虹膜变浅等症状。先天甲状腺功能低下（CH）是由于先天原因导致甲状腺分泌减少，导致孩子生长发育障碍和智力低下的一种疾病。患儿会出现肌张力低下、吃奶困难、体温低等症状。
“这两种疾病如果不及时治疗，会对宝宝造成严重伤害。通过采足跟血发现异常后早诊断、早治疗，可以有效避免后遗症的发生，患儿基本可以恢复到正常水平。错过出生前半年的最佳治疗期，将有可能终身不愈。”吕志辉说。
自费筛查项目可在能力范围内选择
“只需滴几滴新生儿足跟血，即可快速检测出4种大分子遗传代谢疾病和48种小分子遗传代谢疾病。检测费自费880元。”记者在调查中发现，在青海省某三甲医院产科病房，医护人员对新生儿家长王先生这样说。和大多数工薪阶层家长一样，为了孩子的健康，王先生夫妇不假思索地签署了检测同意书并缴费。
45天后，王先生接到检测机构工作人员的电话，称孩子48项疾病检测通过，夫妇俩高兴之余，查询了48种疾病筛查足跟血检测事宜。“不查不知道，看了很多资料和论坛才知道，这项检查并非必须做，很多家长质疑检查的必要性和合理性。如果有必要检查，为什么不纳入医保报销范围？”王先生对记者表达了自己的质疑。
记者查阅资料发现，48种疾病筛查足跟血检测项目包括大分子病、小分子病。大分子病包括发布疾病、庞贝氏疾病，小分子疾病包括有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病等。而知情人士透露，无论是自费检查还是免费检查，都为第三方机构送检。
“生一胎时我27岁，二胎时已经35岁了，怀孕时就非常注重各项孕检指标，怕出现丝毫风险。二胎宝宝出生后，医院也告知了我48项足跟血筛查为自费项目，家长可以选择不做，但考虑到我的年龄，我认为还是有必要做。即便是花了冤枉钱，也要买个安心。”来自西安市的二胎妈妈刘女士对自费检测的态度能代表一部分乖乖掏钱的家长心理。
吕志辉认为，在国外，几十项遗传代谢病筛查是常规项目，而在国内，由于检测费用近千元，目前尚未普及。“目前可筛查的遗传代谢病有100多种，国内一些筛查机构多数筛查48种。视人群的认知、接受能力和经济状况，家庭条件允许的话可以去做。新生儿遗传代谢病依国家、种族、地区不同而发病率不同。虽然筛查发病率仅为几千分之一到几万分之一的几率，但一旦有异常错过最佳治疗期会带来极大的健康隐患。”
自费检测项目存在市场乱象
随着人们生活水平的改善，对健康的重视程度也不断提高，新生儿疾病筛查本是件好事，但目前筛查种类眼花缭乱，哪些该做，哪些不该做，大部分家长并没有甄别的能力。
自费检测催生了一批国内第三方检测机构，大部分机构具有合法性，但检测结果是否准确、科学，行业内确实存在良莠不齐的现象。据知情人士透露，目前国内48项足跟血筛查亦存在乱象。乱象之一是很多家长并不是理性自由选择，许多医院把这48项筛查项目搭车国家免费项目打包推销给家长，却没告诉家长足够的信息。
乱象之二是收费参差不齐。国家卫计委新生儿筛查实验组专家、上海市遗传代谢病学组副组长韩连书教授曾提到，国内开展这些筛查项目医院有100多家，第三方检验机构有10余家，其中2至3家第三方检验机构收费近千元，但大部分医院及第三方检验机构收费在800元左右。有些检测成本每例仅80元至120元，但市场收费可能达到八九百甚至上千元。“实际上，串联质谱技术已经非常成熟，成本并不高。”知情人士说，但是目前国家也没有一个定价和监管标准，市场上才出现不同的推广方式，价格混乱。
