“今年国家医保目录进行了非常大的调整，取消了对原来基因重组因子VIII的临床应用限制，甲型血友病的儿童患者、成人患者对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围，这将加速疾病治疗的普及。&rd
“今年国家医保目录进行了非常大的调整，取消了对原来基因重组因子VIII的临床应用限制，甲型血友病的儿童患者、成人患者对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围，这将加速疾病治疗的普及。”夏尔中国总经理丛凡对第一财经记者表示，而对罕见病药物厂商来说，这将是推动创新治疗、惠及更多患者的重要契机。
夏尔(Shire)是一家总部位于爱尔兰的罕见病领域主要制药企业，以罕见病业务为核心，辅以专科疾病业务，2016年的销售额约110亿美元。血友病药物是该公司的核心产品之一。
血友病的成因是活性凝血因子生成障碍，导致凝血时间延长，重症患者没有明显外伤也可出血，并进一步引起关节的损伤甚至是丧失行动能力。由于血友病患者需要不断补充凝血因子，治疗费用昂贵。这一疾病需要终生治疗，导致很多患者因病致残、因病致贫。
医保政策的改善，对于患者而言是一种福利，对于罕见病药物公司而言，则意味着市场的打开和对创新药物研发的激励。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，有些孤儿病的发病几率低至几万分之一、甚至几十万分之一。罕见病药物不具有普适性，这阻碍了药企对于罕见病药物研发的积极性，患者也往往难以得到适用药物。
受访者供图
中国的政策层面，正在清理出一条罕见病治疗的绿色通道。
中国国家食药监总局(CFDA)此前发布的《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见中提出，罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
丛凡表示，这有助于夏尔加快国外罕见病及专科疾病领域创新药物引入中国的步伐。
目前已知的罕见病超过7000种，每一个罕见病的发病率，虽然只有几万分之一，甚至是更低，但是加起来总人群数并不少，全球有3.5亿罕见病患者。
“如果你懂得怎么样去开发这个市场的需求，能够为罕见病患者提供创新的、有价值的治疗，它的回报也是巨大的。”丛凡告诉第一财经记者。
至少在中国市场，夏尔的甲型血友病治疗方案取得了成功。“我们四年以前引进全球最新、临床应用最广泛的第三代基因重组因子VIII，目前在中国业务发展非常迅速。这也是由于在中国，血友病作为罕见病的大病，患者有巨大的需求。”据丛凡介绍，中国约有13.6万血友病患者，其中甲型血友病患者约占近11万人。
中国已成为除美国外夏尔增长速度最快的市场之一，而中国白蛋白业务也已成为夏尔全球第一市场。
没有确切的数字表明中国到底有多少罕见病人。1600万是一个经常被引用的数据。复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为50万分之一统计，推算出中国罕见病患病人数约为1680万。
中国的罕见病诊断治疗比例普遍很低。丛凡告诉第一财经记者，像甲型血友病只有10%的患者被发现，很多未发现的患者可能存在于基层。“沿海城市的血友病诊断率会高一点，有的地区高达70%，内陆地区的诊断率则偏低，地区差异明显。”
提到下一步，丛凡表示，夏尔将把着力点放在如何通过和第三方机构合作，扩大在基层对患者的筛查，找到更多的患者。未来5年，中国将进入快速增长期， 夏尔准备加快国外创新药物引入中国的步伐。
