防控新发突变单基因遗传病基因筛查技术成重要武器

       2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”,今年的活动主题为“防治出生缺陷,促进生育健康”,我国是人口大国,出生缺陷患儿绝对数量多。据统计,近年来每年出生缺陷病患儿高达20多万例。

如何做到早诊断、早发现,防出生缺陷于未然?科技日报记者就此采访了中国优生优育协会副会长、中国科学院院士黄荷凤。

遗传和变异都是自然界的普遍现象,是繁衍和进化的基础,因此人类子代出现新发突变也是一个普遍现象。2017年,《自然》的一篇论文发现,任何子代都存在平均70.3个新发突变基因;子代新发突变与父母年龄成正相关,父亲每增加1岁,孩子增加1.51个新发突变基因;母亲每增加1岁,孩子增加0.37个新发突变基因。因此,夫妇高龄尤其是高父龄是新发突变的绝对危险因素。

黄荷凤介绍,如果新发突变发生在特定的致病或疑似致病基因位点,就可能导致疾病发生。这类基因新发突变,是绝大多数单基因显性遗传病的发病原因。

据估算,新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270,是唐氏综合征的3倍。按照我国一年1000万新生儿分娩量计算,每年因新发突变导致的单基因显性遗传病患儿可能超过3.7万人。

黄荷凤透露:“虽然对于单基因隐性遗传病,如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等携带率高的疾病,我国已有了扩展性携带者筛查等较为行之有效的防控措施,但由于缺乏相应的技术,我国对新发突变的单基因显性遗传病,还没有形成较为完善的出生缺陷防控体系,防控相对薄弱。”

“由于是新发突变,胎儿的父母表型正常、血液检测基因型也正常,一级预防无能为力。而且这类疾病常常没有家族遗传史、多表现为散发突发,有不良孕产史才被发现。”黄荷凤认为,针对新发突变的单基因遗传病的出生缺陷防控,更需要主动出击,最高效的手段就是产前基因筛查。

但现有技术条件下,对以新发突变为主的单基因显性遗传病的产前筛查较为困难。黄荷凤解释,一是单基因遗传病种类多达8000种,单个疾病发病率不高,究竟需要筛查哪些突变尚不明确。二是缺乏有效的筛查技术手段。血清学筛查不能用于单基因遗传病检测,影像学检查也只能解决一小部分问题。

黄荷凤认为,针对新发突变可以导致胎儿结构异常的单基因遗传病,孕中晚期影像学常能发现。“对这类新发突变,应该考虑将筛查时间窗口前移,在孕12—16周甚至更早就可以进行无创产前筛查,为产前诊断和临床决策留出充足时间。”黄荷凤说。

但还有很多新发突变单基因遗传病在孕期常常没有明显的超声异常指征,现有产前影像学、生物化学产前筛查手段对这类疾病不能准确地检出,可以在孕早期进行基因筛查。“目前,基因筛查技术是防控新发突变单基因遗传病的重要武器。”黄荷凤说,基因筛查阳性的孕妇要及时行羊水穿刺进行一代测序,一旦确诊需要进行遗传咨询后再做临床决策。

黄荷凤说,随着测序技术的进步和价格下降、高度自动化解读能力完备和遗传咨询水平的提高,将来无创全外显子测序技术也可用于新发突变单基因遗传病的产前检测。

上一篇:2022年09月20日每日养生小知识健康简报,星期二!健康是一种生活态度!
下一篇:参与全球卫生治理积极贡献中国力量(人民健康这十年)

易网健康养生网,致力于都市养生知识的普及,推进养生理念的更新。易网养生网提供专业、完善的养生信息服务,涵盖中医养生、食疗养生、养生保健、心理养生、养生小常识、女人养生、房事养生、经络养生,爱眼护眼、养生小知识和顺时养生等。作为养生第一门户,秉承传播科学养生方法和理念将养生贯穿于日常生活,真正做到让养生大众化,全民化,科学化。祝您健康生活每一天!

相关推荐

研究新发现:喝红茶也能降低死亡风险

281

一项前瞻性队列研究发现,喝红茶可能与较低的死亡风险有关。每天喝两杯或两杯以上茶的人患病风险最低。这一发现发表在最新一期的《内科医学年鉴》上。茶是全球消费量最大的饮料之一。此前研究表明,在喝绿茶最多的人群中,喝茶与较低的死亡风险之间存在关联。相比之下,在喝红茶更普遍的人群中,发表的研究结果不一致。在英

乌鲁木齐市23日起分级动态实施社会面防控措施

1713

新华社乌鲁木齐8月22日电(记者于涛)22日,记者从新疆维吾尔自治区人民政府新闻办公室召开的新冠肺炎疫情和疫情防控工作情况新闻发布会上获悉,随着疫情形势好转,乌鲁木齐市决定自23日8时起,全市分级动态实施社会面防控措施,逐步有序恢复正常生产生活秩序。乌鲁木齐市人民政府副市长侯咏在22日新闻发布会上介

为生物医药创新发展添动力

437

“十四五”规划和2035年远景目标纲要提出“加快发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业,做大做强生物经济”。不久前,我国首部生物经济五年规划《“十四五”生物经济发展规划》印发。生物经济是什么?哪些领域值得关注?如何实现更好发展?本版今起推出系列文章,和读者共同探讨。——编 者 【现象

强化基础研究创新发展模式推进中医药现代化

1462

“2021年批准了12个中药新药(含9个创新药)上市,批准34个中药临床试验,是近5年获批中药新药和临床试验数量最多的一年。”7月14日,在由中国健康传媒集团主办的国家中药科学监管大会上,国家药监局副局长赵军宁透露。中医药是中华文明的瑰宝、中药是中医药事业发展的基石。在与病毒短兵相接的这场新冠疫情阻

依法推动中医药传承创新发展

1204

作为我国中医药领域的基础性、纲领性法律,中医药法为促进中医药传承创新发展提供了坚实的法律保障不久前,国家中医药管理局、教育部等四部门联合印发的《关于加强新时代中医药人才工作的意见》提出,到2025年,实现二级以上公立中医医院中医医师配置不低于本机构医师总数的60%,全部社区卫生服务中心和乡镇卫生院设

抓细抓实各项防控措施尽快控制疫情扩散蔓延

1190

新华社北京6月13日电 中共中央政治局委员、国务院副总理孙春兰13日在北京调研疫情防控工作,转达党中央、国务院对广大干部群众的关心和慰问。她来到疫情暴发点天堂超市酒吧、海伦司酒吧,实地考察流调溯源、风险人员排查管控、重点场所疫情处置情况,到北京市疫情应急处置指挥部,听取“三公(工)”协同流调排查等

关于堂食、学生返校北京公布最新疫情防控措施

1866

新华社北京6月5日电(记者郭宇靖)记者5日从北京市获悉,经专家组综合研判,首都严格进京管理联防联控协调机制、北京新冠肺炎疫情防控工作领导小组研究决定,自6月6日起,除丰台区全域及昌平区部分区域外,全市其他地区进一步分区分级动态实施社会面防控措施,包括餐饮经营单位开放堂食服务;在高三年级学生提前返校备

北京动态调整社会面防控措施

1148

本报北京5月28日讯(记者韩秉志)28日举行的北京市疫情防控工作新闻发布会通报,北京已连续6天实现新冠肺炎病例数下降,27日社会面病例实现清零,8个区已稳定实现社会面清零。北京市委宣传部副部长、市政府新闻发言人徐和建介绍,经专家组综合研判,首都严格进京管理联防联控协调机制、北京新冠肺炎疫情防控工作领

 这18种病根本不用治
日常养生

这18种病根本不用治

169

现代人生活水平高,健康意识也强,稍微有一点不舒服,就喜欢去医院做个检查, 然后开一些药。但是,有很多病听起来很吓人,其实都是不用治疗的,大家不再花冤枉钱!饭后烧心:吃花

立秋后煮一煮百病消
日常养生

立秋后煮一煮百病消

116

立秋后秋燥袭来,不少人感觉身体干燥。那么怎么对付秋燥?12样日常美食煮一煮也能有好的效果。一、水煮香菜做法:把香菜洗净,切成小段后清水煮沸即可。1洗肾排毒把香菜切

入秋多吃秋葵 美国人夸其“植物伟哥”
日常养生

入秋多吃秋葵 美国人夸其“植物伟哥”

274

秋葵,在我国江西省的萍乡以及南方地区有种植,是锦葵科秋葵属植物,脆嫩多汁,滑润不腻,香味独特,被誉为人类最佳的保健蔬菜之一,主要有利咽、通淋、下乳、调经等功效,主治咽喉肿痛,小便

长寿到底和什么有关?应该如何去养生?
日常养生

长寿到底和什么有关?应该如何去养生?

130

平时要养生、不是老了再养生许多人认为养生是老人的事,年轻时无须养生。其实,养生要从娃娃抓起,正如机器要从新时保养。一旦零件有损,养生为时已晚,效果必将大打折扣。没病多检

清理血液垃圾吃它就管用
日常养生

清理血液垃圾吃它就管用

124

血液是滋养身体的源泉,它流遍全身的组织和器官。但随着年龄的增长,血液中也会出现一些“垃圾”,如果它们不能被及时“清理”,就会造成血液不清洁,变得黏稠,流通不顺畅,从而影响健康。这时,不妨通过一些

'); })();