中新网厦门3月25日电 (杨伏山 石青青)“医生，是不是打完这针，我的手脚就有力气了？”罕见病“脊髓性肌萎缩症”患者阿华(化名)24日在厦门大学附属中山医院成功注射救命药诺西那生钠，25日顺利出院。
厦大附属中山医院称，该药是全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物，通过国家医保谈判的方式进入新版国家医保药品目录，价格由原先的近70万元每针，下降到3万多元每针。阿华是闽南地区首个受益的成人患者。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，是常染色体隐性遗传病，患有较严重疾病类型(SMA I型)的婴儿在没有呼吸干预的情况下，甚至无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。
院方说，治疗这种罕见病是世界级难题。
27岁患者阿华14年前出现双下肢无力，后被确诊为SMA，并辗转多地就医。在漫长的14年中，阿华逐渐出现四肢肌肉萎缩，不能跑步，甚至上下楼梯都要依靠扶手。直到诺西那生钠的出现，并且纳入医保，像阿华这样的普通人才有了康复的可能。
脊髓性肌萎缩症的诊疗和管理需要多学科协作。为确保阿华的治疗万无一失，厦门大学附属中山医院多学科专家，综合分析、全方位评估，制定完善的治疗和给药方案，选取最经济的医疗费用，并向国内首次开展SMA特效药注射的福建医科大学附属第一医院陈万金教授团队“取经”，全力护航患者健康。
厦大学附属中山医院神经内科陈星宇主任说，该案例的成功开展开启了闽南地区神经遗传性疾病基因治疗时代。
院方表示，接下来，科室将联合福建医科大学附属第一医院陈万金教授团队继续开展科研攻关，建立全国首个SMA多中心脑脊液库，以期让更多的患者受益。(完)
