积极预防和减少出生缺陷发生，把好人生健康第一关，从源头上保证出生人口素质，是每个家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何让出生缺陷远离我们，需要社会各方形成合力，记者近日就社会关注专访了中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁。
中国特色出生缺陷综合防治策略已形成
“当前，我国已形成中国特色的出生缺陷综合防治策略。通过加强三级预防，把好婚前、孕前、孕期和新生儿期四道关口。”薛敬洁介绍，根据国家这一策略，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）组织实施了一系列出生缺陷干预救助公益项目，在综合防治出生缺陷、提升出生人口素质、护佑妇幼健康等方面发挥了应有作用。
薛敬洁提到的三级预防，就是让出生缺陷尽可能不发生、尽可能少发生，以及一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复。
“坚持‘减少出生缺陷人口比率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量’是我们的建会宗旨。”薛敬洁表示，基金会自2011年成立以来得到了党中央的重视及国家卫健委、财政部、民政部等部门的具体指导，特别是2014年获得中央专项彩票公益金支持后，开展了大量工作。
从事这项工作以来，薛敬洁接触过很多可爱却又不幸的孩子，其中来自河北的婷婷一家，面对无法治愈的疾病仍对未来充满希望，给她的印象尤为深刻——
婷婷是一个“蝴蝶宝贝”，从出生那刻起，她就被诊断为遗传性大疱性表皮松懈症，身上皮肤常出现水泡血泡。由于疾病带来的并发症，她的手指出现了严重粘连，无法张大。尽管家庭经济困难，在与病魔斗争的10年里，一家人还是咬着牙坚持了下来。后来他们了解到“中国出生缺陷干预救助项目”，在“出生缺陷干预救助”微信小程序上，申请了“功能性出生缺陷救助”，并把纸质资料提交给定点实施机构，经过一系列审核步骤后他们获得20000元救助金。
在薛敬洁看来，虽然救助并不能解决根本问题，但是却能支撑着一些家庭渡过难关，守住内心的希望，这也让她感受到了这项工作的意义。
据介绍，近10年来，在中央专项彩票公益金的支持下，基金会在全国开展出生缺陷患儿救助，创新慈善救助和健康帮扶路径——先后对遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷患儿中的困难家庭实施救助，共救助患儿74309人次，其中在28个省（区、市）的1162个革命老区共救助48256患儿，在21个省（区、市）的536个原国家级贫困县共救助8618名患儿，有效降低了一些家庭因病致贫、返贫风险。同时，与新生儿检测项目形成出生缺陷“即筛、即治、即救”全链条服务流程，探索出了专项疾病慈善救助健康帮扶模式。
不仅于此，为了确保出生缺陷的早发现、早诊断、早治疗，基金会在全国23个省（区、市）实施了新生儿多种遗传代谢病检测项目，直接让283.64万新生儿及家庭受益，对确诊的936名遗传代谢病患儿及时提供了治疗指导，并对家庭困难患儿予以救助。
薛敬洁介绍，在国家卫健委的支持下，基金会正不断推进出生缺陷干预救助服务体系架构。目前，已有救助项目45家管理机构和939家实施机构；新生儿多种遗传代谢病检测项目9家管理机构、41家检测机构和1701家采血机构；产前筛查与诊断补助试点项目的364家产前筛查机构和39家产前诊断机构，形成了上下联动、多方发力、综合施策的出生缺陷干预救助服务体系雏形。同时，对一些省份开展了产前筛查与产前诊断补助，全力护佑妇幼健康。出生缺陷干预救助项目还积极探索婚前、孕前、孕期、产前和产后出生缺陷综合防治模式，并获得了民政部颁发的第十二届“中华慈善奖”。
推动出生缺陷防控人才培养
今年3岁的宁宁，软萌萌的小脸庞非常可爱，乍一看和同龄儿童并无异样。只是从1岁半开始，走路于她成了一个无法完成的任务。
经遗传诊断，宁宁患的是脊肌萎缩症2型，得这种病的孩子一般出生时一切正常，到1岁左右发病，随后逐渐丧失行动能力。为了治病，宁宁每天都要进行康复治疗和专科管理评估。目前，脊肌萎缩症Ⅱ型是已知的数千种出生缺陷疾病中的一种。
“当前，出生缺陷防治核心关键技术亟需突破，人工智能辅助胎儿影像评估尚在起步阶段，非侵入性的产前筛查和诊断关键技术的研发和应用受限。”薛敬洁说，这些年在各地开展公益活动的过程中，发现了不少亟待解决的问题，诸如诊断困难、诊断延误、错失最佳治疗时机、不必要的引产、医疗资源不足和优质医疗资源浪费、专业人才缺乏等。
在薛敬洁看来，确保公益活动中的科学性和规范性至关重要。为此，他们专门成立了专家委员会，由25名院士领衔、200余名专家组成，指导公益项目的论证、评审、培训，以及义诊活动等。
为了激发相关领域的科技创新，基金会已连续举办5届科学技术奖评选，120名获奖者主要是从事出生缺陷防治领域的科研、应用、推广和社会活动的科技工作者，获奖项目具有创新性和代表性，经济效益和社会效益显著，部分项目成果达到国际先进水平。据薛敬洁介绍，基金会还积极申报科研项目，联合各单位成功申报科技部国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项6个，取得了一些具有重要影响力的创新成果。
据了解，为了进一步加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养，我国实施了全国出生缺陷防治人才培训项目，2018年至2023年培训出生缺陷防治紧缺专业人员超2.2万名。
在国家卫健委2023年制定印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》中，加强人才培养正是6项重点工作之一，以努力保障广大群众生育健康孩子的美好愿望。
针对公益义诊中发现的基层医务人员对出生缺陷咨询的短板和专业人员的匮乏，2019年，基金会向人力资源和社会保障部申请“出生缺陷防控咨询师”这一新职业并获批，为基层培养出生缺陷防控人才奠定了基础。
普及出生缺陷防治知识
3月6日，春光明媚，一场关于出生缺陷干预救助项目星光公益活动在杭州举办。
“每次公益活动，也是一次健康科普的好机会。生育健康的孩子，是每个家庭的殷切期望，提升公众的健康素养是这一期望的前提。”薛敬洁介绍，健康素养是指个人获取和理解健康信息，并运用这些信息维护和促进自身健康的能力。
2012年，我国居民健康素养为8.80%，2022年则达到27.78%，呈现稳步提升的趋势。“如果公众能进一步提升对婚检、孕检的重视程度，增强对出生缺陷知识的了解，怀上健康宝贝的概率会大大提高。”薛敬洁说。
每年的9月12日是我国预防出生缺陷日，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治。
为广泛普及出生缺陷防治知识，让全社会重视和支持出生缺陷防治工作，薛敬洁介绍，2014年以来，他们已经在全国举办10场“9·12预防出生缺陷日”主题宣传活动，69场公益行活动，培训班和学术会议等250余期，培训超过3万名医务工作者，义诊6400多名群众；编制一系列出生缺陷防治知识丛书和宣传资料；拍摄37部公益宣传短片，有8部被国家卫生健康委发放全国，累计防治宣传和健康教育超亿人次。
薛敬洁介绍，他们还拍摄了《心愿购药房》，宣传出生缺陷干预救助项目，设计了融媒体形象“祥宝”，以魔法熊猫的形象进行展示，寓意着守护未来，让爱拥抱出生缺陷患儿。这个视频还荣获2023中国公益映像节最佳创意奖。
让薛敬洁感到欣慰的是，经过多年努力，出生缺陷干预救助与诊疗管理平台、出生缺陷人才线上培训等系统和三级防治专病管理系统App等信息化平台的建设已日趋完善，便利了公众和相关机构了解工作动态和救助流程。近年来，他们积极参加国际交流活动，并与联合国儿童基金会、美国出生缺陷基金会等机构建立了联系。
薛敬洁还有一个美好的愿望，她希望设计出一个“好事地图——出生缺陷救治公益平台”，搭建一站式救治解决方案，推动挂号、问诊、治疗、公益救助、疾病康复各环节深度融合，改善当前出生缺陷疾病“看病难、确诊难、救治贵”的状况。
（本报记者 金振娅）
